SE-ATLAS

Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Hirnkrankheit, inflammatorische Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Hemiatrophia facialis progressiva Fingerprint-Body-Myopathie Ionenkanalkrankheit, muskuläre Isaacs-Syndrom Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Sphäroidkörper-Myopathie Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Rippling-Muskel-Krankheit Gliedergürtelmuskeldystrophie Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Enzephalomyelitis, akute disseminierte Zebra-Körperchen-Myopathie Reducing-Body-Myopathie Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Native-American-Myopathie Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Skelettmuskel-Krankheit Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Rigid-Spine-Syndrom Morvan-Syndrom Muskeldystrophie, okulopharyngeale Myxofibrosarkom Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Muskeldystrophie Paralyse, hypokaliämische periodische Myopathie, kongenitale Myofibromatose, infantile Progressive supranukleäre Blickparese Guam-Parkinson-Demenz-Komplex Polymyositis, juvenile Paramyotonia congenita Eulenburg Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Hereditäre spastische Paraplegie Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Filaminopathie, muskuläre Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Aphasie, logopenische progressive KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln Myopathie, idiopathische inflammatorische Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Frontotemporale Demenz Muskeldystrophie, progressive Myopathie, metabolische Anoctaminopathie, distale Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Neuromuskuläre Übertragungsstörung Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Myotone Dystrophie Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Myopathie, distale, autosomal-rezessive Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Distale Nebulin-Myopathie Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom Brody-Myopathie Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte Myopathie, distale, autosomal-dominante Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Progressive supranukleäre Blickparese, klassische Myopathie, nichtdystrophe Myotilinopathie, distale Einschlusskörper-Myopathie Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Alpha-Cristallinopathie Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit Fasziitis, eosinophile Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Motoneuronkrankheit Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation Acquired motor neuron disease Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome Miyoshi myopathy Genetic motor neuron disease Cylindrical spirals myopathy Inflammatory myopathy with abundant macrophages Myotonia fluctuans Genetic periodic paralysis Acetazolamide-responsive myotonia Progressive supranuclear palsy-parkinsonism syndrome Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 King-Denborough syndrome Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy Myasthenia gravis Progressive supranuclear palsy-pure akinesia with gait freezing syndrome Adult-onset myasthenia gravis Andersen-Tawil syndrome Macrophagic myofasciitis Myofibrillar myopathy Atypical progressive supranuclear palsy syndrome Hereditary inclusion body myopathy type 4 Centronuclear myopathy Neuromuscular disease Cluster headache Muscular lipidosis Progressive supranuclear palsy-corticobasal syndrome Juvenile primary lateral sclerosis Tubular aggregate myopathy Fatal post-viral neurodegenerative disorder Polymyositis Trichinellosis Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy Alveolar rhabdomyosarcoma Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia GNE myopathy Guillain-Barré syndrome Distal myopathy, Welander type Juvenile myasthenia gravis Progressive supranuclear palsy-progressive non-fluent aphasia syndrome Proximal myotonic myopathy Nemaline myopathy X-linked myopathy with postural muscle atrophy Tibial muscular dystrophy Bethlem muscular dystrophy X-linked myopathy with excessive autophagy Inclusion body myositis Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease Fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage syndrome Hereditary myopathy with early respiratory failure Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis Myotonic syndrome Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect Thomsen and Becker disease Periodic paralysis Proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 Pontocerebellar hypoplasia type 1 Overlap myositis Muscular tumor Bulbospinal muscular atrophy of adult Congenital fibrosis of extraocular muscles CLIPPERS Behavioral variant of frontotemporal dementia Postpoliomyelitis syndrome Monomelic amyotrophy Laing early-onset distal myopathy Rippling muscle disease with myasthenia gravis Generalized bulbospinal muscular atrophy Antisynthetase syndrome CANOMAD syndrome Cyprus facial-neuromusculoskeletal syndrome Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset Proximal spinal muscular atrophy type 4 Infectious, fungal or parasitic myopathy Proximal spinal muscular atrophy type 2 Dermatomyositis Bacterial myositis Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy Viral myositis Focal myositis Parasitic myositis Primary lateral sclerosis Opsoclonus-myoclonus syndrome Frontotemporal dementia with motor neuron disease Polyneuropathy associated with IgM monoclonal gammopathy with anti-MAG Progressive non-fluent aphasia Juvenile overlap myositis Semantic dementia Friedreich ataxia Primary progressive aphasia Myosin storage myopathy Griscelli syndrome type 1 Fungal myositis Juvenile idiopathic inflammatory myopathy Myosclerosis Posterior cortical atrophy Niemann-Pick disease type C Multiple sclerosis variant Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Schilder disease Muscular dystrophy-white matter spongiosis syndrome Amyotrophic lateral sclerosis type 4 Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Niemann-Pick disease type C, severe perinatal form Juvenile dermatomyositis Metabolic myopathy due to lactate transporter defect Spinal muscular atrophy associated with central nervous system anomaly Benign Samaritan congenital myopathy Congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy Congenital fiber-type disproportion myopathy Lower motor neuron syndrome with late-adult onset Niemann-Pick disease type C, severe early infantile neurologic onset Maladie du motoneurone type Madras Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Sclérose en plaques aiguë de Marburg Maladie neuro-inflammatoire ou neuro-immunologique rare Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Sclérose concentrique de Baló Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant Lymphohistiocytose familiale Neuromyélite optique Amylose Dystrophie musculaire congénitale type 1B Syndrome myasthénique congénital Myopathie oculo-pharyngo-distale Myopathie distale Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Desminopathie Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Myotonie aggravée par le potassium Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Myotonie congénitale Arthrogrypose par dystrophie musculaire Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Myopathie congénitale type Paradas Paralysie périodique hyperkaliémique Dystrophie musculaire type Selcen Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Dégénérescence fronto-temporale avec démence Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Paralysie périodique thyrotoxique Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Dystonie rare Rhabdomyosarcome Dystrophie myotonique de Steinert Syndrome de Schwartz-Jampel Sclérose latérale amyotrophique Camptocormie idiopathique Myopathie non dystrophique avec anomalie du collag�ne 6 Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Myopathie à casquette Amyotrophie bulbospinale Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Pachyméningite associée à IgG4 Myotonie permanente Myosite éosinophile idiopathique Myopathie congénitale avec cores Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Amylose ATTRV30M Déficit en transporteur de la riboflavine Dystrophie musculaire congénitale Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Démence fronto-temporale, variante d'atrophie temporale à droite Maladie de Kennedy Encéphalite Glycogénose musculaire Poliomyélite Rhabdomyosarcome embryonnaire Amyotrophie spinale proximale type 3